Axiom精准医学研究芯片 | 解析生命序列，破译健康密码

人生中有多少遗憾，是因为没有“早知道”？

看过《我是演说家》的朋友们也许会知道周西——一个年仅26岁，风华正茂的美女律师。因为工作的原因，她到处飞来飞去，一整年没有在当天睡着过，常常熬夜到凌晨一点两点，甚至三点。放不下的手机，关不了的电脑，丢不下的工作……

这样的后果就是：年纪轻轻的她，已经患上了卵巢癌。如果能早知道人生会有这样的“转折”，如果在身体状况恶化前能早点找出问题，是不是就不会是现在这样令人惋惜的状况？

有人说，这世上没有如果。但是，却可以有早知道。

因为各种疾病发生的内在原因，早就藏在生命的密码——基因里。医学的发展日渐清晰地表明，包括卵巢癌在内，人类的疾病或多或少都和基因有着“剪不断”的关系。

如果我们能破译基因密码，早点了解自己的身体，就可以早点选择健康的生活方式，规避疾病风险，也许就不会有那么多遗憾了。

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美国癌症协会将癌症死亡率下降归结于吸烟人数的减少、癌症预防、早期癌症筛查和医疗技术的进步、新的医疗手段推广等因素。而基因检测作为针对癌症防治的分子学方法越来越被人们接受，美国每年接受基因检测服务的人数在500万到600万之间。

人的生老病死、遗传风险、体质潜能等先天决定因素都来源于基因，如果说基因是生命的先天掌权者和调控者，那么基因检测就是后天的解码者。

基因检测通过采集受检者的唾液、血液或组织细胞样本，提取样本中的DNA进行测序和数据分析，就可以了解自身与疾病相关的基因情况，有助于预估患病风险或精确诊断疾病，从而通过改善自身生活环境和生活习惯来避免或延缓疾病的发生，同时为疾病诊疗、健康管理提供更加精准有效的信息与线索。

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你知道做好预防，就能让威胁人类生命的头号杀手——肿瘤君，有多远就滚多远吗？

一个人一生中是否容易患癌症，可能在出生的时候已经决定了。绝大多数癌症的发生，都源自DNA序列的异常。这些DNA序列的异常可能从父母中遗传而来，也可能来自于体内外环境造成的突变，或者两者兼具。

研究发现乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等肿瘤发病与遗传因素相关，例如BRCA1/2基因发生突变，罹患乳腺癌的最高风险可达87%，而且携带者将这种变异遗传给下一代的几率为50%。

知道自己遗传癌症的发病风险高低，以及是否带有目前已知的致癌基因突变等，可以选择性设计癌症筛查的起始年龄、筛查频率，及时进行预防干预措施降低发病风险。

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你知道吃饱的肚子说饿就饿，任性的体重说涨就涨，经不住食物半点诱惑的原因吗？身体对脂肪的代谢能力又是谁在管着呢？

被研究证实的最强的肥胖易感基因FTO控制你的食欲和能量转化，让你的饥饿素水平维持在比较高的状态，身体对脂肪的代谢能力与三个基因 APOE4、ADIPOQ以及LPL息息相关，分别关联脂联素、载脂蛋白以及脂肪蛋白酶，听名字就知道这些跟脂肪的代谢有多相关。

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你知道酒量是可以锻炼出来的吗？你知道为什么几杯酒下肚就会脸红吗？

酒精被人体摄入后会转化为乙醛，然后再分解为乙酸，最终被代谢掉。酒精代谢能力跟肝脏内一个叫乙醛脱氢酶ALDH的基因很有关系，人体内野生型ALDH的基因编码的蛋白具有正常的酶活性，个体几乎不会对酒精产生依赖，饮酒后仍能面不改色，谈笑风生。ALDH基因纯合突变型酒精代谢能力慢，饮酒容易脸红，甚至会造成严重的过敏反应。

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工欲善其事，必先利其器，基因的神通广大也需要赛默飞Axiom精准医学研究芯片神器来解码！

为了加速精准医学队列研究，需要成本效益高、群体覆盖面广，且经过临床研究应用验证的筛查平台。这就需要一套能够执行密集表型分析、可提供高重现性结果，并能确保每个批次中的所有标记都能为我们所用的基因分型解决方案。Axiom™精准医学研究芯片 (PMRA) 可以提供这些特性，对于研究结果向临床知识的转化，以及推动精准医学研究手段的大规模应用而言，这些特性都是极其重要的。

◆ 癌症风险变异: 该芯片覆盖 17,000 多种来自 NHGRI-EBI GWAS 目录、多篇出版物以及 OMIM 数据库的癌症风险变异。其中包括与直肠癌、前列腺癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌相关的变异。

◆ 精神健康、行为和神经发育状况相关变异: 此类别覆盖超过 19,000 个变异，其中一个子集采用 UK Biobank Axiom™芯片研究结果而来，与神经过敏症相关。

◆ 免疫相关变异( 包括自身免疫和炎症变异): 该芯片覆盖 200 多种包含于 UK Biobank Axiom 芯片中的位点，给出了与某些特殊自身免疫疾病和炎症性病症相关的证据，包括溃疡性结肠炎、克罗恩病、I 型糖尿病、弥漫性毒性甲状腺肿、桥本氏甲状腺炎和乳糜泻。该芯片还包括涉及嗜睡症的新型变异，并且已经在移植研究中进行了评价。

◆ 功能缺失性 (LoF) 变异: 该芯片中包含的标记可检测预计会完全破坏蛋白质编码基因功能的基因改变，包括罕见且可能具有毒性的 LoF 等位基因、预计会导致严重疾病的变异，以及非关键基因中的常见 LoF 变异。芯片包含超过 1,000种常染色体隐性变异和超过 500 种常染色体显性预测性变异。

◆ 心血管疾病变异: 这些变异覆盖了最常见的心血管疾病，包括高血压、心房纤颤、冠心病、家族性高胆固醇血症、家族性肥厚型心肌病、马凡综合征和先天性长QT 综合征。

Axiom PMRA 可满足多年精准医学队列研究的需求，提供高密度基因分型芯片，结果重现性好，并且批次间不会有SNP 标记的损失。我们对 288 个样品进行了基因分型性能评价，其中包括来自国际 HapMap 项目的样品，采用包括平均样品识别率、样品一致性和可重现性在内的严格质量控制标准。